① 21三體綜合征和貓叫綜合征患者均不含致病基因,為什麼
因為只是染色體數目的變異,並沒有致病基因在染色體上。染色體的數目變異只是染色體個飢侍困數的增添或缺失這之類的。譬如21三體綜合症,只是第二十談搭一號染色體多了一條,可能是在減數第一次或第二次分裂時,染色體的分離異常導致的,是正常的染色體。爛念而致病基因是在染色體上,是基因要進行表達的。
② 21三體綜合征和貓叫綜合征的區別
兩者缺失的染色體不一樣。21三體綜合征一般指唐氏綜合征。 唐禪備肢氏綜合征即21-三體賀世綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。貓叫綜合征一般指小兒貓叫綜合征。 貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,滾猜故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名。
③ 貓有沒有類似於二十一三體綜合征的弱智現象
二十一三體綜合征的弱智現象,會有一些貓叫的這種表現,所以呢,很多人會覺得貓貓是不是手啟搏也會有這種旁侍表畢祥現的,貓是有存在弱智的,但是呢,它的表現和人不一樣的。
④ 21三體綜合症
21三體綜合征即Down綜合征(DS),又稱先天愚型(OMIM#190685) 為染色體結構畸變所致的疾病,患者核型為47,XX(XY),+21 產生原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離,形成異常卵子。 21三體的形成與母親的年齡增高(35歲以上)和年齡過小(20歲)以下有關,目前報道與父親年長也有關。 DS的一般特點: 1、綜合征 2、多數情況下為新發生的、散在的病例 3、同卵雙生具有一致性 4、男性患者沒有生育力,而極少數女性患者可生育 5、隨母親年齡則姑娘家該病的發病率也升高,尤其是大於35歲時 6、病人的預期壽命短,且患者到中年時大腦呈現澱粉樣斑,與Alzheimer病(即差鏈老年痴呆凱慶察症)相符,伴痴呆症狀;免疫功能缺陷,先天性心臟病也增加,用抗生素和心臟外科手術治療可延長病人的壽命 7、表型特徵的表現度不同 8、急性白血病死亡率增加了20倍 臨床特徵: 斜眼裂、齶窄,多動等,書上有19項,概率各不相同 父母染色體都為正常,46XY即23對常染色體和一對性染色體,造成DS的原因是母親年齡偏大,在生第二胎不能排除這種可能,因為畸變的染色體來自雙親的生殖細胞或受精卵早期卵裂新法的染色體畸變 打得累死了 參考資料:《醫學遺傳學》染色體病 氏綜合症或稱21三體,國內又稱為先天愚型,是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為:患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻樑扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地,很少有人種差異。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000,唐氏綜合症約為1/750,絕大多數病人屬隨機發生盯茄,但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高,一般母親年齡35歲以上,該患兒的出生率可高達1/350。 以往這類疾病的產前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查,而這些方法因費時長,費用高,操作麻煩,故只能局限於部分高危孕婦。另椐統計約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦中,這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群,因此從優生的角度對其進行產前診斷同樣不能忽視。而實際情況是對於這一人群的產前診斷部門至今無力承受,最終使這一人群成為優生的盲區。1988年血清標記篩查方法的產生從根本上改變了上述疾病產前預防上的被動局面。 參考資料:http://www.sciarray.com/new6.htm
⑤ 3號染色體三體與養寵物有關嗎
3號昌鉛此染耐迅色體三體與養寵物有關嗎?
無關的。
據了解,3號染色體激核三體與養寵物是無關的,這是先天性疾病。
請確認,謝謝。
⑥ t21高風險是因為養寵物
不是的。T21高風險指進行唐氏綜合征篩查時,提示胎兒患三體綜合征的風險較高。這個應該是和養狗液穗纖沒有什麼關系的,養狗的話應該是會有弓形蟲的感染,不是鬧仿造族塵成唐氏高風險的原因。
⑦ 21三體綜合症病因
21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。
【臨床表現】
21-三體綜合征患兒的主要特徵為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮寬銀祥,外耳小,硬齶窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位;頭發細軟而較少;四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲。
皮膚紋理特徵有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜題和喂養困難。隨著年齡增長,其智能低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。
【細胞遺傳學】
按照核型分析可將21-三體綜合症患兒分為三型,其中標准型和易位型在臨床上不易區別,嵌合型的臨床表現差異懸殊,視正常細胞株所佔的百分比而定,可以從接近正常到典型表型。
(一)標准型 患兒體細胞染色體為47條,有一條額外的21號染色體,核型為47。XX(或XY),+21,此型佔全部病例的95%。其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。
(二慎搏)易位型 約佔2.5%~5%。多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation),是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位,亦稱著絲粒融合,其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中,D/G易位最常見,D組中以14號染色體為主,即核型為 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性,即親代中有 14/21平衡易位染色體攜帶者,核型為 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一種為G/G易位,是由於G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合,形成等
臂染色體t(21q21q),或一個21號易位到一個22號染色體上,t(21q22q),較少見。
(三)嵌合體型 約占本徵的2%~4% 患兒體內有兩種以上細胞株(以兩種為多見),一株正常,另一株為21-三體細胞,本型是因搏歷受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起,臨床表現隨正常細胞所佔百分比而定。
【遺傳咨詢】
標准型21-三體綜合征的再發生風險率為1%,母親年齡愈大,風險率愈高。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方D/G易位,則風險率為4%;絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%患本病。
【治療】
目前尚無有效治療方法。對患兒宜注意預防感染,加強訓練,如伴有其他畸形可考慮手術矯正。
⑧ 21三體綜合症是怎樣形成的
21-三體綜合征(即唐氏綜合征),又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。
細胞遺傳學解釋:
在21號染色體長臂21q22區帶為三體時,該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現,相反,該區帶為非三體的個體則哪運凳無此典型症狀。由此推論,21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶,又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型:
1、標准型:47,XX(或XY),+21。
2、易位型:46,XX(或XY)-14,+t(14q21q)。
3、嵌合體型:46,XY(或XX)47,XY(或XX),+21。
(8)21三體綜合征為什麼跟寵物有關擴展閱讀:
21-三體綜合征的臨床表現:
1.患兒具明顯的特殊面容體征:如眼距寬,鼻樑低平,眼裂小李旅,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,唇厚舌大,常伸出口外,流涎不止,頭小而園。頸短而寬,常呈現嗜睡和喂養困難。
2.生長發育遲緩:身材矮小,四肢短,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。肌張力低,韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲。
3.皮紋特點:手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
4.智能低下:本病最突出、最嚴重的臨床表現。隨年齡增長其智能低下表現逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲,抽象思維能力受損最大。
5.伴發畸形:患兒常伴有悄鎮先天性心臟病,其次是消化道畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率明顯高於正常人群。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
⑨ 關於二十一三體綜合症
專家提醒,下列7類夫妻屬高發人群:
1、妊娠前後,孕婦有病毒感染史,如流感、風疹等
2、受孕時,夫妻一方染色體異常
3、夫顫棗和妻一方年齡較大
4、妊娠前後,孕婦服用致畸葯物,如四環素等
5、夫妻一方長期在放射性熒幕茄盯下工作或污染環境下工作
6、有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦
7、夫妻一方長期飼養寵物者。
唐氏綜合征,目前既無有效預防方法,也無有效治療方法,只有通過產前篩查及早發現,及時採取措岩信施。目前可通過唐氏篩查發現唐氏綜合征,通過產前篩查和產前診斷能發現80%的唐氏綜合征。