唐氏儿日常生活中都有哪些毛病

‘壹’ 唐氏儿婴儿时症状有哪些啊

一、姿势障碍

唐氏儿出生后的表现：出现姿势障碍。

具体表现：

1、唐氏综合症儿童身体的各种姿势异常，姿势的稳定性差；

2、在运动时或静止时姿势别扭，左右两侧不对称；

3、有些严重的病例头常不能像正常的孩子那样处于竖直正中位置，而是习惯于偏向一侧，或者左右前后摇晃。

二、智力障碍

唐氏儿出生后的表现：出现智力障碍。

具体表现：

1、在所有的唐氏综合症儿童中，智力正常的孩子约有 1/4。

2、智力轻度、中度不足的约占 1/2，重度智力不足的约占有一席之地 1/4。

三、语言障碍

唐氏儿出生后的表现：出现语言障碍。

具体表现：

1、大多数的唐氏综合症儿童可能伴有不同程度的语言障碍；

2、有的表现为语言表达困难或构语困难，有的表现为发音不清或口吃；

3、有的还表现为失语症，即能理解别人的语言，但自己无法讲话，这种情况尤其以手中徐动型的唐氏综合症占比例为大。

四、视、听觉障碍

唐氏儿出生后的表现：出现视觉、听觉上的障碍。

具体表现：

1、不少唐氏综合症儿童伴有近视或斜视，其中以内斜视为多见；

2、听力减退以徐动型唐氏综合症较为多见。唐氏综合症儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。

五、牙齿发育障碍

唐氏儿出生后的表现：牙齿发育会出现障碍。

具体表现：

1、唐氏综合症儿童牙齿多数发育不良，牙齿质地疏松、易蛀；

2、各种牙病的发生率较正常孩子为高。

六、面功能障碍

唐氏儿出生后的表现：面部功能出现障碍。

具体表现：

1、一部分唐氏综合症儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显痉挛或不协调收缩。从而导致孩子咀嚼和吞咽困难，口腔闭合困难以及流口水。

2、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

3、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

七、唐氏儿智能障碍的表现

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。

具体表现：

1、患儿经常的会傻笑

而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作，遇到一些事情孩子就会情绪不稳定，反应激烈容易激动做事、任性，还会有破坏攻击的行为。

2、患儿身体矮小

残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高，很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。

3、部分患儿有先天性心脏病

胃肠道畸形的表现，甲状腺功能低下，因为患儿免疫功能低下，所以很容易患有各种感染，少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

比起正常宝宝，唐氏宝宝更难照顾，因为他们会面临很多潜在的 健康 难题。

大约40%的唐氏宝宝先天心脏发育异常。严重的心脏畸形宝宝大多在出生后数周或数月内死亡，但大部分宝宝还是可以通过外科手术进行矫正的。有心脏缺陷的宝宝照料起来需要非常地细致，要避免让宝宝哭闹、咳嗽和感冒等。

大约4%的唐氏宝宝会上肠道阻塞，也就是十二指肠闭锁，必须通过手术疏通，才能正常进食。

大概有10%的唐氏宝宝会出现甲状腺机能减退的问题。患这种病的可能性会随宝宝年龄增长而增加，而且检查时并不明显，所以应该每两年检查一下宝宝的甲状腺功能。

很多唐氏宝宝都会有视力问题，如斜视、近视、远视和白内障等，需要父母注意观察。

约有50%的唐氏宝宝会有不同程度的听力问题，这跟他们很容易得中耳炎有关。当宝宝出现相关情况时，父母要及时进行干预。

大约有10%的唐氏宝宝的颈椎不是很稳定，在进行与人接触的运动中容易因为摇晃而损伤脊髓。所以唐氏宝宝在参加有身体接触的运动项目前，都应该先做颈椎的检查。

唐氏宝宝因为免疫力低下，容易患感冒，加上鼻腔通道较小，更容易发生鼻窦炎和中耳炎。应当通过饮食和锻炼增强宝宝的免疫力，悉心照料，预防感冒。

唐氏宝宝的智力水平一般低于正常水平，有些宝宝的情况格外严重。如果能尽早开始进行特殊教育，唐氏宝宝的智力进步会更大，甚至很多唐氏宝宝可以跟正常宝宝一样上学。

语言发展滞后是唐氏宝宝最明显的问题，此外，身体运动的发展也十分缓慢。所以，要重视宝宝的运动发展和语言启蒙，多和宝宝玩各种早教 游戏 ，上早教班。唐氏宝宝的发育不像一般宝宝那样可以预测，但也会一点一滴慢慢成长，给父母带来惊喜。

纵使唐宝宝一出生的发展就较一般孩子慢，但是若能早期发现、早期介入、早期治疗对孩子帮助愈大。

在国外也有唐氏症患者成功攀登圣母峰、成为演员、模特儿，也有顺利上大学修业的案例。因此，让唐宝宝尽早接受早期疗育、特殊教育及医疗照护，是推迟日后生活产生障碍的不二法门，也能减轻日后家庭照护上的压力。

别拿自己的宝宝和其他正常宝宝进行比较，你应当鼓励自己，和宝宝一起慢慢成长，发现宝宝的独特品质。

建议父母可以考虑加入社区或网上的唐氏儿家长联盟和爱心机构，像其他的唐氏宝宝家长学习一些养育技巧，互相鼓劲儿。另外，尽量让唐氏宝宝融入正常的家庭生活中，将他当一个正常宝宝来养育。

唐氏小孩，也称之为先天愚形小孩，其实就是我们熟知的唐氏综合征，只有当染色体出现异常时才会患有的疾病，小孩患病的首要原因与母体妊娠年龄有密切关系，随着母体妊娠年龄越大发生几率越大，那么唐氏小孩会有什么症状。

1、唐氏小孩通常表现为双眼眼距离较远，而且眼睛会不自觉向上斜视，另外鼻梁骨比较平坦，嘴和牙齿及耳朵都是比较细小的。

2、唐氏小孩的身体矮小，其手掌厚而指短粗，手掌纹呈猿型，尤其是尾指十分短小且会向内弯曲或者只有两指节的情况，而脚拇趾的球区胫侧能看到会有弓状纹出现，并且脚拇趾与脚第二趾之间出现比较大的指间距，手脚关节韧带部位不仅松弛而且见肌张力低。

3、学说话的年龄晚，大多的唐氏小孩发音是有缺陷的，尤其是发音不标准，而且声音很低哑，有时候还会含糊不清或有口吃的情况，还有的唐氏小孩音律有异常，往往会出现粗暴音。

4、在年龄的不断长大和其他正常孩子的差别就会变的很大，可以做简单的动作，但是做起来缓慢、笨拙、不协调、就是站立走路步伐不稳。

5、为轻度和中度的神经发育迟滞，而且智商在随着年龄的增长一直在降低，不同患儿的智力程度不同，患儿安静、温驯，有一定的生活自理和劳动能力。

唐氏儿婴儿时必有症状

1、姿势障碍。一般在婴儿期间唐氏儿会变现处身体左右两侧不对称，而且不能够像正常的婴儿那样竖直头部，经常将头部偏向一侧或者左右摇晃；

2、智力障碍。这是最典型也是最容易忽视的，一般在婴儿期间对于智力方面很难发现，尤其是在一岁之前的患儿只有通过基因检测才会被发现，但如果到了一岁以后出现口吃、语言困难等问题，就要引起注意了，因为有可能是孩子患了唐氏综合征，而且还表现为无法自己讲话，一直不能够正常说话；

3、面部障碍。由于婴儿的脸部会不定期的出现痉挛，所以婴儿在平时会经常傻笑，而且吃东西时很难吞咽或者咀嚼，有时候脸部会细微的抽搐，有些动作一直会重复进行，一般仔细观察就会发现牙齿、嘴巴会比正常婴儿偏小，眼睛向上斜视；

4、身体障碍。一般唐氏儿出生以后身体会矮小，呼吸系统、消化系统出现异常，不能正常进行运转，所以消化道容易感染细菌，从而引起一些疾病，就像牙齿疏松、先天性心脏病等都是大部分患儿都会发生的疾病。

唐氏儿如何预防      

1、 产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生;

2、避免离电辐射，避免接触化学物质。在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质;

3、注意个人卫生， 孕妇要勤洗澡保持个人良好的卫生习惯，同时居住的环境应多通风保持干燥;

4、保持良好的生活习惯，在备孕期间男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。     

以上就是唐氏儿婴儿时的必有症状和预防手段，希望各位准爸爸准妈妈们认真对待产检，随时监测数值，避免唐氏儿的出生。如果不幸产下唐氏儿，应需积极调整心态，好好护理宝宝，相信随着医疗技术的不断发展和 社会 文化的进步，唐氏儿会在一个越来越宽容有爱的 社会 下成长。

怀孕的时候孕妇要经历很多辛苦，可这一切的付出等看到宝宝出生的时候都会觉得值得了，这时候妈妈们都希望孩子能够健 健康 康成长，但有时却难免会有噩耗传来，就比如楼主所说的唐氏儿。那么唐氏儿婴儿时症状有哪些？

首先就是面部的差异，鼻梁扁平，外耳比正常人的小，舌头短而肥大，其次就是智力低下，身体发育也比别人缓慢，身体软弱松弛等，还有就是宝宝不会说话不会笑等等情况，所以说家长们要注意，孩子有这几种症状有可能是唐氏儿，别不当回事！

专家建议：尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个 健康 聪明的宝宝！

外貌五官特征、两眼之间距离较宽;鼻梁扁平外侧眼角向上挑起;耳较正常人小;舌头短而肥大，不能完全收于口中，所以不断流口水;

头发松软且稀少;头部后面呈扁平状，整个头部较小较短的;脖子方面也稍短;牙齿生长慢，错位，参齐不齐;四肢比较短，看起来比较矮小;手指方面肥粗，拇指和食指的间距比较远。

智力较常人低下。这也是唐氏儿患者最明显的一个特征之一，智商一般在20-50之间，而且伴随着年龄的增长而逐渐明显。

身体发育缓慢，动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。

伴随着心脏病，白血病等其他各方面的缺陷。一般哭声比较尖细，比正常的小孩哭声小一些。

唐氏综合征，又称先天愚型，21三体综合征，顾名思义，就是有三条21号染色体，它是最常见的染色体疾病和弱智的原因。分为单纯21三体型，嵌合型和异位型三种，正常人的染色体是由22对常染色体和一对性染色体组成的，唐氏患儿看似多一条小小的21号染色体，实则对他的智力，面容，生长发育有着严重的影响，它是最常见的染色体疾病和弱智的原因。

唐氏综合征的临床表现

首先从患儿的面容上来看，还是有显着的特点：两眼间距较宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常常伸出来，流口水。身材矮小，脖子短、皮肤松弛。骨龄常落后于年龄，出牙延迟并且经常错位。头发细软较少。四肢短小，常见通贯掌纹。

常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏婴儿主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。常见的症状有：表情呆滞，眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆。智能落后。体格发育动作发育迟缓，身材矮小，四肢短，肌张力低，通贯掌。可有先天性心脏病、消化道畸形等。免疫功能低下，容易反复呼吸道感染。

唐氏儿婴儿时期的症状主要有：

1、身体方面。一般唐氏儿出生以后身体会矮小，呼吸系统、消化系统出现异常，不能正常进行运转，所以消化道容易感染细菌，从而引起一些疾病，就像牙齿疏松、先天性心脏病等都是大部分患儿都会发生的疾病。另外一般在婴儿期间唐氏儿会表现出身体左右两侧不对称，不能够像正常的婴儿那样竖直头部，经常将头部偏向一侧或者左右摇晃。还有由于婴儿的脸部会不定期的出现痉挛，所以婴儿在平时会经常傻笑，而且吃东西时很难吞咽或者咀嚼，有时候脸部会细微的抽搐，有些动作一直会重复进行，一般仔细观察就会发现牙齿、嘴巴会比正常婴儿偏小，眼睛向上斜视。

2、智力方面。这是最典型也是最容易忽视的，一般在婴儿期间对于智力方面很难发现，尤其是在一岁之前的患儿只有通过基因检测才会被发现，但如果到了一岁以后出现口吃、语言困难等问题，就要引起注意了，因为有可能是孩子患了唐氏综合征，而且还表现为无法自己讲话，一直不能够正常说话。

宝宝太小还是要去专业的儿保医院检查，平常人看的话，是看小宝宝的面部，唐氏儿看面部跟别的宝宝不太一样

‘贰’ 唐氏儿有什么症状

唐氏儿的常见问题有哪些？

1、智力低下：唐氏宝宝智力水平一般低于正常婴儿，而且发育迟缓，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话。平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静。

一般来说，唐氏综合症宝宝吸力很弱，所以在母乳喂养方面，家长需要更多的耐心，一遍一遍地训练，让宝宝逐渐能含进乳头，学会吃奶。虽然大多数唐氏儿在最开始吃奶会困难些，但是最终还是能学会。喂养这一类特殊宝宝的过程中，妈咪最好加强彼此之间的亲密度，时刻和他在一起，更加有利于他学会吃奶。只有会吃奶，宝宝的体重才会开始渐渐增长。

‘叁’ 唐氏综合症有什么特征如何辨别宝宝是不是唐氏综合症

唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型，这种病涉及染色体，是因为多了一条染色体（第21号）；染色体多了一条可不是闹着玩的，所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了，当然还有一小部分被幸存下来，这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的。

1.智力落后是最突出的一点，还有其他的症状体征，比如特殊的面容，如双眼眼距宽，鼻根平，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮，神射常伸出口外，流涎。

2.体型矮小，头围小，多呈扁头。颈短。出牙延迟常错位。头发软而稀少。四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短；手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹。生长发育迟，比如前囟闭合晚。

3.喂养困难，神志呈嗜睡状，性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力，但女性患者成年以后，可有月经，有可能会怀孕并生育下一代的。

4.心脏病，这是很难避免的，因为第21对染色体是与心脏有关的，这意味着可出现先天性心脏病；

5.免疫力差，容易患各种病，包括白血病，比正常人高20~30倍，假如活到成年，超过30岁，可出现老年痴呆症状。

那么怎么确诊唐氏综合征呢？

1.可以抽血检测染色体（对外周血细胞染色体核型分析）。

2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查，但是这有前提的，只是针对“高危”孕妇，适宜孕16 20周的孕妇。

3.产前（13周以后）进行唐氏筛查很普遍，如：血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

回答这个问题的时候，心里不是很舒服。先祈祷每个宝宝都平安 健康 的来到世界上吧。
什么是唐氏综合征 唐氏综合征的特征

1、唐氏宝宝在外表上具有如下特征，如两眼之间的距离比较宽，眼角外侧向上斜，鼻根又低又平，经常流口水。

2、唐氏宝宝智能低：他们的智商通常只有20-50，语言动作都发育迟缓。

3、唐氏宝宝身体特别软。

4、唐氏宝宝大部分都有先天性的心脏及其它器宫的功能性缺陷。

5.唐氏宝宝特别容易感染其他疾病，身体素质差。

6.男性不会有生育能力，女性如果来月经，可能有生育能力。

如何辨别宝宝是不是唐氏综合征
以上唐氏宝宝的各种特征都可以作为辨别唐氏儿的标准。除此以外，孕检的某些项目也会检测宝宝是不是唐氏儿。比如早期的NT和中期的唐筛。
如何避免唐氏宝宝
唐氏宝宝大都与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源占5%，还有少数是家庭遗传。因此

第一就是要避免高龄生子。虽然现在高龄产妇的身体素质都很好，但是各种异常的几率还是要比年轻的产妇高。不过如果已经是高龄产妇，只要按期做孕检，排除风险，都是可以避免的。

第二，不要接触高压辐射，农药等危险环境，孕期按时睡觉，有规律的作息时间。

第三，做好孕前检查，男女双方都要做孕检。降低唐氏宝宝的风险。

注，并不是唐氏儿的所有智力都低于常人，如果家长善于观察，可能唐氏宝宝也会在哪个方面有特长。比如我们指挥家舟舟，就是唐氏儿，但是他的形象思维能力非常强，小时候看过一场音乐会以后，可以把指挥的动作全部模仿下来，后来成了知名的指挥家。

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唐氏综合征是一种染色体疾病，多指的是21-三体综合征，也就是比正常人多了一条21号染色体。

患有唐氏综合征的孩子身体发育畸形，语言、运动等能力发育迟缓，智力严重障碍，所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障。具体包括以下这些方面：

1、 智力低下 是唐氏综合征最突出、最严重表现，患儿智商通常只有25 50，尤其抽象思维能力较差。

2、唐氏儿 面容较为特殊 ，包括眼距宽，眼裂小，有内眦赘皮，外眼角上斜，鼻梁低平，耳廓较小，舌头经常伸出口外，流涎较多。

3、患儿 说话很晚 ，平均年龄在4 6岁，而且其中绝大部分有发音缺陷、声音低哑、吐字不清、结巴口吃、语音节律不正常等障碍。

4、体格发育落后，表现为出牙晚、牙齿咬合不正； 身材矮小，四肢短 ，四肢关节可过度弯曲；手指粗短，小指向内弯曲。

掌纹呈“通贯手” ，手掌短；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

5、随着年龄增长，患儿和正常儿童的运动功能差距会越来越大，经过养育者耐心、反复训练后，患儿可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但 动作笨拙、不协调 。

6、唐氏儿大多 性情温和、爱笑 ，喜欢模仿和重复一些简单的动作；少数患者易激惹、任性、多动，甚至有攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。

7、约50%的患儿伴有 先天性心脏病 或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下。

8、因 免疫功能低下 ，唐氏综合征患者易患各种感染，白血病的发生率比普通人高10%~30%。

鉴于唐氏综合症对孩子的影响如此巨大，而且无法治疗，所以，现在医院都开展了 唐氏筛查 这项产检项目，目的就是筛查胎儿是否患有这种疾病。

唐氏筛查是一般是在怀孕15~20周左右做，方法是抽取孕妈妈2毫升的血液，检查血清中甲型胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）的浓度。如果唐筛高危则建议要做 无创DNA或做羊水穿刺 来进一步确诊。

生下“唐宝宝”对家庭来说会是灾难性打击，所以在孕期要做好各项染色体检查，早发现早干预。别让孩子来到世上遭罪。

唐氏综合症有什么特征？
唐氏儿双眼间距宽，而且鼻根低平，经常流口水，身材矮小。大多数唐氏儿长相都出奇的一样，一眼就能看出来。

唐氏儿智商偏低，随着年龄增长会更明显，普遍智商在25~50之间，生活多半不能自理。且少有能活到成年，寿命不长。

如何辨别宝宝是不是唐氏综合症？
在孕前可以做遗传病咨询，了解夫妻双方家族是否有遗传病史。孕期可以通过早期的NT筛查配合血清检查，孕中期的唐筛或无创DNA都能筛查出染色体异常。不过最终确诊需要通过羊水穿刺来进行。

哪些人群容易出现唐氏儿？
总之，在孕前或孕期一定要做好各项遗传病咨询或染色体检查，别让宝宝带着缺陷来到人间。孕期的筛查最后还是要靠羊水穿刺来确诊，不能一概而论。

我二儿子先天性心脏病住院做手术，同病房就有一个安徽的唐氏儿，1周8不会走路不会说话，五官长得很畸形，也患有先天性心脏病。她一直由她外婆带，她妈妈感觉也不是很聪明的那种。家里有这样的孩子真的大人也累，小孩又不聪明，要一直照顾她到老。她外婆尿不湿不给她包，在病房里经常把尿到处乱拉。不给她喝奶粉，东西乱吃，刚做完手术没几天她外婆给她吃牛奶拌饭，还吃一点辣椒，肚子鼓起来很大，一直在那里哭闹。大人也带不来孩子，而且本身又有这样的病，真可怜

唐氏综合征（Down syndrome）又称21号三体综合征，顾名思义与第21号染色体发育异常有关。染色体是人类遗传物质传递的载体，正常人有22对常染色体和1对性染色体，男女共有的22对染色体是一样的，而决定性别差异的是性染色体。目前已确定唐氏综合征的发病是由于第21号染色体多发育了一条。由于其结构的特殊性决定了三体型、嵌合型以及易位型三种类型，其发病机制各不同，总结其机理主要为大龄产妇染色体不分裂、遗传因素（嵌合21-三体细胞遗传携带，21号染色体平衡易位携带）。

其临床表现主要为智力低下与特殊面容，不难看出，唐氏综合征患者有很明显的特点，双眼距离较大，鼻根较常人低，舌头胖大，经常流口水等（应与甲减进行鉴别）。

此外还会引起严重的并发症如先天性心脏病、免疫功能底下而导致的细菌病毒感染，这是唐氏综合征患儿发生死亡的重要原因之一。现代医学迄今为止无法进行根治，只能通过减少患儿出生降低发病。目前行之有效的检查方法是联合筛查，即孕早期血清标志物（相关蛋白A、游离绒毛促性腺激素）和B超颈后透明带厚度；孕中期甲胎蛋白、游离绒毛促性腺激素、游离雌三醇指标联合起来进行早中期的风险判断。

其最佳时间，早期为怀孕后第9-13周，中期为14-20周。筛查可以预估风险但并不绝对，高危产妇须通过羊膜腔穿刺或血液检查，对染色体进行分析辅助确诊，这对降低唐氏综合征患儿的出生率与发病率起到了有效的积极作用。对于已经出生的宝宝，可通过面容进行判断，最终的确诊还需要通过染色体检测分析。

外貌特征很明显 俗称国际脸 基本看面相就可以判断是不是 糖宝宝眼神呆滞缺乏灵气 至于断掌草鞋足心脏病等都不是硬指标 最终还是需要检查染色体来确诊 因为糖宝宝也分三种 标准型 嵌合型 易位型

随着“ 健康 育儿 ”观念深入人心，孕期检查越来越受到重视，特别是排畸检查。其中有一项孕期必做的检查，叫做唐氏筛查。正常的精子和卵子都含有23条染色体，两者结合以后，就形成一个有46条染色体的细胞。当染色体出现异常，就会孕育唐氏综合症的宝宝。

一般来说，女性从出生就确定了身体的卵子数量，当卵子生存越久，就越容易出现问题。精子虽然说能够不断产生，不会老化，但是50岁以上的男性，其精子出现的问题机率，相对却比较高。

唐氏宝宝症状很多，其中有这几项较为常见，值得我们注意。

有些唐氏宝宝对胃口控制力比较差，容易导致肥胖症；有些唐氏宝宝的免疫力比较低，容易感冒；有些唐氏宝宝的脊椎不稳，要注意保护号脊椎；很多唐氏宝宝还存在视力和听力的问题，比如出现斜视、近视、远视、白内障和中耳炎；此外，唐氏宝宝还容易出现心脏缺陷、肠道缺陷，甲状腺机能减退等情况。

如果唐氏宝宝的智力有问题，一定要乘早进行特殊教育，才能让他们正常生活。

面对唐氏宝宝，一定要付出更多的关爱和照顾，给他们温暖，让他们有幸福感，有安全感。

最后，舟舟妈妈希望大家在 育儿 方面，有什么问题和看法，都可以在评论区给舟舟妈妈留言，或者私信给舟舟妈妈。

1、唐氏宝宝智力低下

唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。

不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。(详细解读唐氏综合症!)

2、语言发育障碍

患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

3、行为障碍

大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。(宝宝不爱喝药，一喝药就吐出来怎么办?)

4、运动发育迟缓

患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

5、生长发育障碍

先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。

大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

6、特殊的外貌

双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。

7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病

妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做，这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不 健康 ，最好终止妊娠。

由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题， 社会 应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。

‘肆’ 唐氏综合征生活中需要注意什么

唐氏综合征生活中需要注意什么？

唐氏综合征是=由染色体异常导致的。患唐氏综合征的患儿日常生活十分不便，智力低下，还会出现各种并发病，饮食上也需要特别注意。

小儿唐氏综合征的饮食要注意什么

唐氏综合征的患儿可以适当增加一些富含蛋白质的食物，比如瘦肉等等。盐的摄入量要控制，尽量不吃油炸、煎制的食物，以蒸煮为主，尽量清淡饮食。可以多吃新鲜的蔬菜水果，比如白菜、萝卜等等，有促进身体的新陈代谢。

对于唐氏综合征的患儿，家长应注意好其日常饮食的护理。比如增加瘦肉等食物的供给，清淡饮食，控制盐的摄入量等等。唐氏综合征的患儿还会出现许多并发症，比较常见的是失天性心脏病，除此之外还可能会有消化器官的畸形、白血病、白内障等等。唐氏综合征可以提前预防，主要通过产前检查来避免生下唐氏综合征宝宝。

1、先天性心脏病

这是比较常见的并发症，情况严重的话会有呼吸困难、晕厥等表现，到年长时发育会变得迟缓。如果早期没有及时治疗，后续会有生命危险。

2、消化器官畸形

唐氏综合征患儿还有可能出现消化器官的畸形。比如常见的有先天性食道闭锁、十二指肠狭窄等等。出现消化器官畸形，可出现呕吐的症状。

3、白内障

白内障的主要表现是视物模糊，患者平时可能会有怕光的表现，看东西时目标物的颜色会变暗或者呈现出黄色，甚至会有重影及物体变形。

4、急性白血病

唐氏综合征患儿患急性白血病的几率比较一般人要高出10-30倍，唐氏综合是一种缺陷性疾病，一旦病发会对幼儿的一生都造成很大的困扰。

唐氏综合征的危害性极大，患唐氏综合征的儿童生活质量极低，不仅给自身带来较大的痛苦，还会令家庭陷入痛苦的深渊。唐氏综合征在胎儿时期就可以通过检查得知。因此，孕妇应重视产前检查，一旦发现胎儿有患病风险，应选择及时流产，以免给家庭带来巨大的痛苦。

‘伍’ 唐氏儿有什么症状

唐氏儿有什么症状

唐氏儿有什么症状，每个孩子的到来都是上天给予一个家庭的大礼物，是集万千宠爱于一身的，每个家庭，每个父母都希望自己的孩子是健健康康的，但是如今由于各种的因素唐氏儿成为我国发生率最高的出生缺陷之一，那么唐氏儿有什么症状呢？

唐氏儿有什么症状1

一、外貌五官特征。唐氏儿患者最明显的特殊面容体征就是五官，眼睛部分是两眼之间距离较宽；鼻子方面是鼻梁扁平外侧眼角向上挑起；耳朵部分则是外耳较正常人小；嘴巴方面是舌头短而肥大，不能完全收于口中，所以不断流口水；

二、外型身体发面。头发松软且稀少；头部后面呈扁平状，整个头部相较于正常人较小较短的；脖子方面也是稍短；牙齿生长比较慢，也容易错位，参齐不齐；然后到身体方面的话，因为四肢比较短，所以整体看起来比较矮小；然后手指方面肥粗，拇指和食指的间距比较远。

三、智力较常人低下。这也是唐氏儿患者最明显的一个特征之一，智商一般在20-50之间，而且伴随着年龄的增长而逐渐明显。

四、身体发育缓慢，动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。

五、同时会伴随着心脏病，白血病等其他各方面的缺陷。

六、患者的身体特别软弱松弛。

什么原因会导致唐氏儿

唐氏儿是由于多出一条染色体而导致出现问题，但是夫妻双方都健康并且染色体都正常，但也可能都带有隐性患病基因，但是也会由于某些外在或者局部因素导致胎儿染色体数目异常，就会影响发育，从而导致畸形，但是有其他的外部因素所影响也会有可能生出唐氏儿患者的话，这个就需要我们高度重视了，因为在生活中一些潜在的因素的都会导致未来生出唐氏儿患者，那么现在我们就来看看有哪些因素会影响到唐氏儿的出生。

一、妊娠前后，孕妇是否感染过风疹病毒等。

二、受孕时，夫妻其中一方染色体不正常，因为染色体是极其重要的，即使是夫妻双方染色体都正常的`情况下都有可能带有隐形的患病基因，所以其中一方的染色体有问题那很大概率会生出唐氏儿患者。

三、妊娠前后，孕妇服用导致畸型的药物，如四环素等，就是在某些特殊的情况下，孕妇在怀孕过程中需要服用一些药物，这时就会药物就会影响到胎中的孩子。

四、夫妻其中一方年龄较大，特别是对于高龄产妇，几率是比较大的。

五、有流过产，早产或者之前胎死腹中等特殊状况。

六、夫妻长期饲养宠物者。

七、就是工作环境问题了，夫妻其中一方长期在放射性或污染性较强的环境下工作。

唐氏儿有什么症状2

什么是唐氏儿

由于唐氏儿对于我们每个家庭的影响都特别大，造成的压力负担也大，如果可以，我们还是有必要了解知道一下相关唐氏儿的基本知识，大概了解一下什么是唐氏儿而尽可能降低唐氏儿的出生率。

一、唐氏儿是唐氏综合征的产物，患唐氏儿的孩子大多数为严重智能障碍，智力比正常人低，所以唐氏综合征也叫先天愚型。而且其还伴有其他的身体问题，近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病严重内脏器官畸形，白血病等各种疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有3条21号染色体，比常人多出一条21号染色体，是一种染色体病，所以唐氏综合征也称为21三体综合征。唐氏综合征患者的生活几乎不能自理，寿命短，平均存活的年龄都不高。

二、唐氏综合征的出生率与母亲年龄密切相关，唐氏综合征是一种染色体疾病，是最常见的也是目前已知造成智力低下的首要原因之一，而伴随着母亲年龄的增加，生育唐氏儿的风险就越高，发病率就越大。所以唐氏综合征产前筛查阳性，也是为了最大限度降低唐氏儿的出生率，筛查结果为阳性的孕妇必须进行羊膜腔穿刺，做胎儿细胞染色体检查，以明确诊断是否是唐氏儿，从而避免唐氏儿的出生。

什么人容易生唐氏儿

唐氏儿是由于多出一条染色体而导致出现问题，但是夫妻双方都健康并且染色体都正常，但也可能都带有隐性患病基因，但是也会由于某些外在或者局部因素导致胎儿染色体数目异常，就会影响发育，从而导致畸形，但是有其他的外部因素所影响也会有可能生出唐氏儿患者的话，这个就需要我们高度重视了，因为在生活中一些潜在的因素的都会导致未来生出唐氏儿患者，那么现在我们就来看看有哪些因素会影响到唐氏儿的出生。

一、首先是针对于高龄产妇，高龄产妇容易生出唐氏儿这是常识了，一般35岁之后生孩子需要特别注意；另外如果丈夫年纪比较大，也要考虑到这个可能性，目前父系导致生出的唐氏儿占比例百分之七左右。

二、孕妇曾经受过病毒感染。病毒感染的种类非常多，包括流感，风疹等等，都会增加胎儿患唐氏综合症的可能性。因此孕妇在怀孕期间要注意不要受病毒感染，如果感染了病毒就要求等完全康复了再进行怀孕，这也避免了需要服用药物。

三、和宠物亲密接触或者长期饲养宠物的孕妇。猫狗身上有细菌病毒，其身上携带的有危害性的微生物会导致胎儿畸形，所以如果可以在怀孕期间尽量不要养小宠物，最好是先寄养在别人家，还要定期消毒。

唐氏儿有什么症状3

怎么避免生唐氏儿

唐氏综合症俗称先天愚型，是一种染色体缺陷病，不仅外型异于常人，智力也比正常人，生长发运慢，导致生活不能自理，一生都需要依赖正常人生活。对于唐氏综合征，截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，而唐氏综合症对于我们的影响那么大，最好的办法就是避免唐氏儿的出生，或者减低出生率，这样我们应该怎么做呢？下面我们一起来了解一下。

一、避免唐氏综合征患儿出生的有效措施是产前检查，一般的孕妇在怀孕期都会定期进行产检，这样能及时了解胎中宝宝的状况及时应对。

二、做相关的唐氏儿筛查，这个就是通过对孕妇进行一个抽取血清的动作，对血清的进行检测，然后再根绝提供的孕妇预产期，实际年龄，实际体重和采血时的孕周这些数据，用公式计算出生出唐氏儿的一个危险系数，就是得出一个概率，再分析是否要终止妊娠还是继续继续妊娠，当然这个对于准妈妈和孩子是没有影响的。

三、目前社会上低于唐氏综合征这个病暂时是没有治愈的方法的。而孕妇年龄愈大，风险率愈高，生出唐氏儿的几率就越高。就像前面所说的通过抽取孕妈妈的血清检测计算出是否要终止或者继续妊娠，当然预防最有效的方法是产前终止妊娠，在初期，我们可以到医院去进行一个超声波检测，查看胎中孩子四肢手脚，头部方面是否有唐氏儿的倾向，待确认之后再由家长决定是否要进行一个引产避免生下唐氏儿儿童。

新生儿如何排除唐氏儿呢

想要排除唐氏儿的话，一般建议去当地正规医院进行唐筛检查，这是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP)，人类绒毛膜性腺激素（β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。唐氏筛查结果为低风险说明胎儿发生染色体异常的可能性很小，也就是胎儿患上唐氏综合症的几率比较小，属于正常现象。唐筛检查可筛检出60～70%的唐氏征患儿。

需要提醒家长注意的是，四维彩超是排除胎儿的外观畸形的重要手段，做到及时发现及时纠正。但是，这并不意味着四维彩超检查就可以完全取代唐氏筛查，因为有部分唐氏儿出生时没有任何的缺陷体征，但是发育过程中会逐渐表现出智力缺陷来。这些通过四维彩超是很难检查到的，而通过唐氏筛查就能发现这一切，通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，并做好一切的补救措施。

然而在出现唐氏综合症之后，患者可能会智力低下的症状，唐氏宝宝智力水平一般低于正常婴儿，而且发育迟缓，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话。平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静。而且目前没有特别有效的根治方法，中医治疗唐氏综合症也是起到调理的作用。

‘陆’ 新生儿唐氏儿吃奶表现 唐氏儿会存在哪些问题

唐氏儿出生后会出现面部功能障碍。具体表现为一部分唐氏综合症儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显痉挛，或不协调收缩，从而导致孩子咀嚼和吞咽困难，口腔闭合困难以及流口水。
唐氏儿在吃奶时会吞咽困难，或吸奶力较弱甚至不能吸奶，有的会边吸奶水边顺嘴角外流。有的唐氏儿头常不能像正常的孩子那样处于竖直正中位置，而是习惯于偏向一侧，或者左右前后摇晃，这样的孩子常不能保持一个姿势进行正常吸奶。
大约有40%的唐氏儿都有先天心脏发育异常问题。不过目前大部分唐氏宝宝都能通过外科手术矫正。
唐氏宝宝智力水平一般低于正常婴儿，而且发育迟缓，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话。平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静。

‘柒’ 唐氏新生儿有什么症状

指导意见： 唐氏患儿出生前就有唐氏筛查，有高风险时应及时终止妊娠。在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹 。确诊早做染色体检查。

‘捌’ 唐氏综合征常见的症状有哪些如何科学避免唐氏儿出生

在网络上有看到过很多唐氏综合征儿童的相关视频，在看到这些视频的时候我觉得非常的心疼，因为父母在怀孕的时候没有做任何的唐氏筛查，所以就导致了生出来的孩子就有唐氏综合征。所有患有唐氏综合征的孩子看上去都具有非常特殊的面容，而且能够很明显的看出孩子具有视力低下的问题，其中30%的孩子具有心脏病的问题以及各种其他部位的畸形，这些孩子的免疫系统相对来说也比较低下，所以会经常性的由于免系统不够好而不感染各种各样的疾病，其中白血病较为常见。

当然最重要的一点就是，父亲和母亲在准备怀孕之前，应该给双方做好相应的DNA检测。如果双方的隐性基因甚至是染色体都出现了一定的异常，那么就很有可能会导致两者生出来的孩子都带有相关的隐性疾病或者是染色体异常疾病，在后期的治疗过程当中会变得非常的困难，给家庭带来很大的负担。

‘玖’ 唐氏宝宝有哪些表现

相信很多人都不懂唐氏患儿的体貌特征是怎么样的，很多人也不了解什么是唐氏患儿，可能在日常生活种也会见到这类的儿童，但是却不知道这种儿童就是唐氏患儿。

唐氏患儿的主要体貌特征

唐氏综合症儿童的表现

唐氏患儿不单单是体貌特征和常人有区别，在其他方面的特征也有着明显的区别主要表现在以下几点：

以上是唐氏患儿的部分特征，虽然他们智力低，发育迟缓，但是他们并不是 社会 上所谓的“傻子”，唐氏患儿教育好了，也是可以很好的生活。

比如唐氏患儿袁梦龙

袁梦龙多次参加过综艺节目《幸福来敲门》、《我是大明星》《中国达人秀》等节目，他用出色的街舞表演感动了全国观众，用行动告诉了人们，唐氏患儿并不是傻，他们也很棒。

袁梦龙在练习街舞的时候，别人练习几次就会了，而他通常一个动作练习上百次，他就凭借着一个动作重复做，练不好不回家的刻苦精神成就了自己。想仔细了解的可以自行去搜索查看他喔！

如果你们在身边发现有这样的患儿，请大家不要用异样的眼光去看他们，他们也是很棒的，他们需要 社会 的关爱，需要认可。

从亲身经历来回答一下这个问题，呼吁大家关爱“糖宝宝”

说到唐氏宝宝，让我想起了纪录片《舟舟的世界》里，那个同是患有“唐氏综合征”的男孩，他的名字就叫舟舟，原名胡一舟，1978年生于武汉，长大后的舟舟的智力只有5岁不到的小孩差不多。

小舟舟刚满月时，突然生病住院，经检查后，确定患有21三体综合征（唐氏）。在当时唐氏的发生概率为600 万分之一，舟舟的父亲十分痛惜这个孩子，没有放弃他。

20岁时的舟舟，站上了舞台的中央，成了励志的“天才指挥家”，被官方领导接见，还与施瓦辛格、刘德华、毛阿敏等同台，更去过三大洲的五个国家演出，游览过中国几乎所有的名胜风景区。

然而随着年龄的增长，舟舟的身高一直只有1米5的他，体重有120斤，由于新陈代谢、生理机能和免疫力明显下降，衰老速度很快，白发、皱纹、下巴的肉赘到了领口，还患上了滑膜炎、关节炎和痛风，严重到多数时间舟舟都不想动弹了。

关于唐氏综合征：

唐氏综合征即21-三体综合征（或者先天愚型或者Down综合征），属常染色体畸变（多了一条21号染色体），是小儿染色体病中最常见的一种。在活婴中的发生率大概1／（600-800），若是母亲年龄越大,他的发病率就越高。

那么，存活下来的唐氏宝贝，会有哪些表现呢？

唐氏综合征患者的表现。

眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖还常伸出口外，口水流的多，身材矮小，头围比正常人小，颈短，皮肤宽松。骨龄落后正常年龄该有的，头发细软少，手指粗短，关节过度弯曲。

通俗的说，就是畸形。

容易嗜睡，以及喂养十分困难。

智商很低，智商25-50（90-110分者属正常智力范围，120-140分者为聪明人，140分以上者称天才），而且随着年龄增长，越发明显。

通常会有先天性心脏病，也因免疫功能低，十分容易患各种感染，甚至连白血病的发生率都比一般的增高10-30倍。

即使能存活至成人，也很大可能在30岁后，出现老年性痴呆症状。

另外男性的唐氏宝宝，不会有生育能力；女性的唐氏宝宝，长大后有月经，有可能生育。

由于至今还没有效治疗方法，所以当发现自己怀的宝宝是唐氏， 一般两种走向。

一是产前诊断，若是唐氏综合征患儿，立即生产前终止妊娠。

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生是的有效措施，这也是为什么，妈妈们怀孕了一定要去产检的原因之一。通过产前检查和咨询，能最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏宝宝，即使活下来，也已经注定孩子的未来是个悲剧。

二是选择了生下来，父母就要为孩子随时出现的病症“买单”。

唐氏宝宝在早期时，专业人士的养育护理还是有助于他发育的，比如一些专业的智能训练，运动功能锻炼。

同时，也可以用到“五行四维疗法”，能有效地判断唐氏综合症的症状，综合分析它的病因，进而对唐氏综合症、智力低、语言障碍的宝宝进行调理。

老实说，这些都是“治标不治本”的，如果一旦把唐氏宝宝生下来，作为父母，就要为孩子的未来，负责一辈子。

不过，我觉得，若是孕期，查出宝宝患有唐氏，父母会选择终止妊娠吧。 不是不渴望孩子的出生，只是唐氏宝宝“太难了”。

面相上表现为:合唇差，流口水，眼间距宽，鼻子塌。

发育方面也比较落后。

还有智力方面。。。。

另外就是脾气很倔很倔，要哄，吃软不吃硬。

唐氏综合征的宝宝有哪些症状

唐氏综合征的宝宝的主要症状为：特殊面容、智能落后、生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

本内容由山西省人民医院 儿科 副主任医师 贾俊松审核

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唐氏患儿给人的第一感觉就是长得很像，的确，患者有特殊的面部特征，如：

头小面圆、枕部扁平；眼裂狭小上斜，眼距宽，内眦赘皮，常有斜视；鼻扁平；嘴小唇厚，舌大常伸出口外，流涎；耳小，耳位低。

患者有手足皮肤纹理异常 ，包括：

手指短，小指内弯且为单一褶皱；掌纹中三叉点t移向掌心形成t’，atd角增大；通贯手；第一、第二趾间距宽（草鞋趾），趾球区胫侧弓形纹等。

50%的患儿会在5岁前死亡。患者的平均寿命只有16岁，寿命取决于有无严重的先天性心脏病、白血病、消化道畸形以及抗感染能力。随着医疗水平的提高，患者的平均寿命得到明显的延长，可达40岁或更长。

如果您见到这样一张“面孔”——经常张开的的嘴巴，略显茫然的眼神，太宽的瞳孔距离。这就是唐氏综合征患儿。请不要表现出任何惊讶、害怕甚至嫌弃的神情，唐氏宝宝是上帝派来的天使，他们对人都很友善，他们有生存的权利，有追求幸福生活的权利。请用对待正常人的方式对待他们，用宽广博爱的胸怀接纳他们。

唐氏宝宝即患有唐氏综合征（或叫21-三体综合征）的宝宝，医学上又称先天愚型综合征。它是最常见的由染色体异常而导致的疾病，也是最常见的智力低下的原因。

唐氏宝宝有哪些表现？

1、外貌特征特殊

唐氏宝宝的面容体征特殊，而且明显，人群中很容易分辨，其两眼之间的距离特别宽，鼻根低平，眼裂小，而且眼角会往上斜，有内眦赘皮，外耳很小，舌头肥大，往往还经常会把舌头伸出来，口水经常会控制不住的流出来。

2、身体发育缓慢

唐氏宝宝多身材矮小，头围比正常人，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。身体发育迟缓，其骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软较少。囟门也比较大，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。这类宝宝往往出生两到三个月的时候，身高和体重都与出生时相比没有明显变化。到了六个月以后，在运动方面发育会明显出现滞后，还不怎么会抬头，也不会坐，而且往往学会爬行、走路都会很晚，表现出身体的协调性非常差。

3、智力相对低下

唐氏宝宝身体发育迟缓的同时，其智力发育也会比较慢。日常生活中不那么活泼，行动时动作迟缓，面部表情很呆滞，爱傻笑，听不懂大人说话，也不会说话。即便到三周岁以后，开始学会说话，往往也存在严重的口齿问题。另外，唐氏宝宝往往还会伴随有先天性心脏病，经常出现呼吸障碍等问题。

除此之外唐氏宝宝群体中， 50%左右容易伴发先天性的心脏病，30%左右容易伴发先天性消化畸形，即使长大了，有多数小孩容易病发白血病。如存活长大到成人期，很多在30岁以后就开始出现老年性痴呆症状。

对于任何一个家庭来说，唐氏宝宝都是一个比较难跨过去的坎。所以想要宝宝比较 健康 夫妻双方在婚前检查和产前相关筛查都是非常重要的，尤其是如果出现唐氏检查高风险，必须要做羊水穿刺（准确率却是非常的高），降低生唐氏宝宝的几率，这样可以很好的控制孩子的出生质量。

1、唐氏宝宝智力低下2、语言发育障碍3、行为障碍4、运动发育迟缓5、生长发育障碍6、特殊的外貌双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节7、易发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病

今天去带宝宝打疫苗，拿了点资料回家看看，大家可以仔细看看，说的非常详细

‘拾’ 唐氏综合症有什么特征如何辨别宝宝是不是唐氏综合症

唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型，这种病涉及染色体，是因为多了一条染色体（第21号）；染色体多了一条可不是闹着玩的，所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了，当然还有一小部分被幸存下来，这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的。

1.智力落后是最突出的一点，还有其他的症状体征，比如特殊的面容，如双眼眼距宽，鼻根平，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮，神射常伸出口外，流涎。

2.体型矮小，头围小，多呈扁头。颈短。出牙延迟常错位。头发软而稀少。四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短；手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹。生长发育迟，比如前囟闭合晚。

3.喂养困难，神志呈嗜睡状，性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力，但女性患者成年以后，可有月经，有可能会怀孕并生育下一代的。

4.心脏病，这是很难避免的，因为第21对染色体是与心脏有关的，这意味着可出现先天性心脏病；

5.免疫力差，容易患各种病，包括白血病，比正常人高20~30倍，假如活到成年，超过30岁，可出现老年痴呆症状。

那么怎么确诊唐氏综合征呢？

1.可以抽血检测染色体（对外周血细胞染色体核型分析）。

2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查，但是这有前提的，只是针对“高危”孕妇，适宜孕16 20周的孕妇。

3.产前（13周以后）进行唐氏筛查很普遍，如：血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

回答这个问题的时候，心里不是很舒服。先祈祷每个宝宝都平安 健康 的来到世界上吧。
什么是唐氏综合征 唐氏综合征的特征

1、唐氏宝宝在外表上具有如下特征，如两眼之间的距离比较宽，眼角外侧向上斜，鼻根又低又平，经常流口水。

2、唐氏宝宝智能低：他们的智商通常只有20-50，语言动作都发育迟缓。

3、唐氏宝宝身体特别软。

4、唐氏宝宝大部分都有先天性的心脏及其它器宫的功能性缺陷。

5.唐氏宝宝特别容易感染其他疾病，身体素质差。

6.男性不会有生育能力，女性如果来月经，可能有生育能力。

如何辨别宝宝是不是唐氏综合征
以上唐氏宝宝的各种特征都可以作为辨别唐氏儿的标准。除此以外，孕检的某些项目也会检测宝宝是不是唐氏儿。比如早期的NT和中期的唐筛。
如何避免唐氏宝宝
唐氏宝宝大都与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源占5%，还有少数是家庭遗传。因此

第一就是要避免高龄生子。虽然现在高龄产妇的身体素质都很好，但是各种异常的几率还是要比年轻的产妇高。不过如果已经是高龄产妇，只要按期做孕检，排除风险，都是可以避免的。

第二，不要接触高压辐射，农药等危险环境，孕期按时睡觉，有规律的作息时间。

第三，做好孕前检查，男女双方都要做孕检。降低唐氏宝宝的风险。

注，并不是唐氏儿的所有智力都低于常人，如果家长善于观察，可能唐氏宝宝也会在哪个方面有特长。比如我们指挥家舟舟，就是唐氏儿，但是他的形象思维能力非常强，小时候看过一场音乐会以后，可以把指挥的动作全部模仿下来，后来成了知名的指挥家。

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生下“唐宝宝”对家庭来说会是灾难性打击，所以在孕期要做好各项染色体检查，早发现早干预。别让孩子来到世上遭罪。

唐氏综合症有什么特征？
唐氏儿双眼间距宽，而且鼻根低平，经常流口水，身材矮小。大多数唐氏儿长相都出奇的一样，一眼就能看出来。

唐氏儿智商偏低，随着年龄增长会更明显，普遍智商在25~50之间，生活多半不能自理。且少有能活到成年，寿命不长。

如何辨别宝宝是不是唐氏综合症？
在孕前可以做遗传病咨询，了解夫妻双方家族是否有遗传病史。孕期可以通过早期的NT筛查配合血清检查，孕中期的唐筛或无创DNA都能筛查出染色体异常。不过最终确诊需要通过羊水穿刺来进行。

哪些人群容易出现唐氏儿？
总之，在孕前或孕期一定要做好各项遗传病咨询或染色体检查，别让宝宝带着缺陷来到人间。孕期的筛查最后还是要靠羊水穿刺来确诊，不能一概而论。

唐氏综合征是一种染色体疾病，多指的是21-三体综合征，也就是比正常人多了一条21号染色体。

患有唐氏综合征的孩子身体发育畸形，语言、运动等能力发育迟缓，智力严重障碍，所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障。具体包括以下这些方面：

1、 智力低下 是唐氏综合征最突出、最严重表现，患儿智商通常只有25 50，尤其抽象思维能力较差。

2、唐氏儿 面容较为特殊 ，包括眼距宽，眼裂小，有内眦赘皮，外眼角上斜，鼻梁低平，耳廓较小，舌头经常伸出口外，流涎较多。

3、患儿 说话很晚 ，平均年龄在4 6岁，而且其中绝大部分有发音缺陷、声音低哑、吐字不清、结巴口吃、语音节律不正常等障碍。

4、体格发育落后，表现为出牙晚、牙齿咬合不正； 身材矮小，四肢短 ，四肢关节可过度弯曲；手指粗短，小指向内弯曲。

掌纹呈“通贯手” ，手掌短；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

5、随着年龄增长，患儿和正常儿童的运动功能差距会越来越大，经过养育者耐心、反复训练后，患儿可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但 动作笨拙、不协调 。

6、唐氏儿大多 性情温和、爱笑 ，喜欢模仿和重复一些简单的动作；少数患者易激惹、任性、多动，甚至有攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。

7、约50%的患儿伴有 先天性心脏病 或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下。

8、因 免疫功能低下 ，唐氏综合征患者易患各种感染，白血病的发生率比普通人高10%~30%。

鉴于唐氏综合症对孩子的影响如此巨大，而且无法治疗，所以，现在医院都开展了 唐氏筛查 这项产检项目，目的就是筛查胎儿是否患有这种疾病。

唐氏筛查是一般是在怀孕15~20周左右做，方法是抽取孕妈妈2毫升的血液，检查血清中甲型胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）的浓度。如果唐筛高危则建议要做 无创DNA或做羊水穿刺 来进一步确诊。

我二儿子先天性心脏病住院做手术，同病房就有一个安徽的唐氏儿，1周8不会走路不会说话，五官长得很畸形，也患有先天性心脏病。她一直由她外婆带，她妈妈感觉也不是很聪明的那种。家里有这样的孩子真的大人也累，小孩又不聪明，要一直照顾她到老。她外婆尿不湿不给她包，在病房里经常把尿到处乱拉。不给她喝奶粉，东西乱吃，刚做完手术没几天她外婆给她吃牛奶拌饭，还吃一点辣椒，肚子鼓起来很大，一直在那里哭闹。大人也带不来孩子，而且本身又有这样的病，真可怜

唐氏综合征（Down syndrome）又称21号三体综合征，顾名思义与第21号染色体发育异常有关。染色体是人类遗传物质传递的载体，正常人有22对常染色体和1对性染色体，男女共有的22对染色体是一样的，而决定性别差异的是性染色体。目前已确定唐氏综合征的发病是由于第21号染色体多发育了一条。由于其结构的特殊性决定了三体型、嵌合型以及易位型三种类型，其发病机制各不同，总结其机理主要为大龄产妇染色体不分裂、遗传因素（嵌合21-三体细胞遗传携带，21号染色体平衡易位携带）。

其临床表现主要为智力低下与特殊面容，不难看出，唐氏综合征患者有很明显的特点，双眼距离较大，鼻根较常人低，舌头胖大，经常流口水等（应与甲减进行鉴别）。

此外还会引起严重的并发症如先天性心脏病、免疫功能底下而导致的细菌病毒感染，这是唐氏综合征患儿发生死亡的重要原因之一。现代医学迄今为止无法进行根治，只能通过减少患儿出生降低发病。目前行之有效的检查方法是联合筛查，即孕早期血清标志物（相关蛋白A、游离绒毛促性腺激素）和B超颈后透明带厚度；孕中期甲胎蛋白、游离绒毛促性腺激素、游离雌三醇指标联合起来进行早中期的风险判断。

其最佳时间，早期为怀孕后第9-13周，中期为14-20周。筛查可以预估风险但并不绝对，高危产妇须通过羊膜腔穿刺或血液检查，对染色体进行分析辅助确诊，这对降低唐氏综合征患儿的出生率与发病率起到了有效的积极作用。对于已经出生的宝宝，可通过面容进行判断，最终的确诊还需要通过染色体检测分析。

外貌特征很明显 俗称国际脸 基本看面相就可以判断是不是 糖宝宝眼神呆滞缺乏灵气 至于断掌草鞋足心脏病等都不是硬指标 最终还是需要检查染色体来确诊 因为糖宝宝也分三种 标准型 嵌合型 易位型

随着“ 健康 育儿 ”观念深入人心，孕期检查越来越受到重视，特别是排畸检查。其中有一项孕期必做的检查，叫做唐氏筛查。正常的精子和卵子都含有23条染色体，两者结合以后，就形成一个有46条染色体的细胞。当染色体出现异常，就会孕育唐氏综合症的宝宝。

一般来说，女性从出生就确定了身体的卵子数量，当卵子生存越久，就越容易出现问题。精子虽然说能够不断产生，不会老化，但是50岁以上的男性，其精子出现的问题机率，相对却比较高。

唐氏宝宝症状很多，其中有这几项较为常见，值得我们注意。

有些唐氏宝宝对胃口控制力比较差，容易导致肥胖症；有些唐氏宝宝的免疫力比较低，容易感冒；有些唐氏宝宝的脊椎不稳，要注意保护号脊椎；很多唐氏宝宝还存在视力和听力的问题，比如出现斜视、近视、远视、白内障和中耳炎；此外，唐氏宝宝还容易出现心脏缺陷、肠道缺陷，甲状腺机能减退等情况。

如果唐氏宝宝的智力有问题，一定要乘早进行特殊教育，才能让他们正常生活。

面对唐氏宝宝，一定要付出更多的关爱和照顾，给他们温暖，让他们有幸福感，有安全感。

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唐氏综合症检查都是可以避免的，我在产科工作只见过一个唐氏宝宝，产妇四十岁，她也不懂，孕期没有做关于唐氏综合症的筛查，心疼小宝宝啊。 唐氏综合症的宝宝具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，手掌是断掌，全世界不管什么皮肤，唐氏儿都长的一样，很容易辨别，这个病发生率跟孕妈妈的年龄相关。

唐氏宝宝大多数在 孕早期就会流产，染色体异常也没法治疗，如果生下来，也会伴多发畸形，智力低下，一般活不过五十岁，唐氏男宝宝长大也不会有生育能力，女宝宝则有可能生育，不过她的宝宝患唐氏综合症的可能就更大了。

现在医疗已经很发达，我怀孕的时候，做的唐氏筛查，结果显示低风险 ，但是临界风险，这种情况一般是没问题，但我不放心，又去做了无创DNA，结果没异常我才放心。 一般35岁以上就属于高龄产妇，医生都是建议做无创DNA，或者羊水穿刺。唐氏筛查的准确率只有百分之六十，无创DNA基本可以百分百，而羊水穿刺可以直接确诊是否是唐氏儿。

每个孕妈妈都希望有一个 健康 的小宝宝，所以孕期的检查一样都不要少，不管几率有多低，都不可大意。